El síndrome 22Q11 se produce por una anomalía cromosómica. Es muy frecuente y existe una gran variabilidad de manifestaciones clínicas. Algunas de estas manifestaciones pueden ser anomalías cardíacas congénitas, paladar hendido o insuficiencia velofaríngea, retraso psicomotor o dificultades de aprendizaje. También es habitual la aparición de retraso en el lenguaje. En la etapa escolar, se aprecian dificultades en la memoria de trabajo y en el razonamiento abstracto. Son también frecuentes trastornos del comportamiento como el Trastorno negativista-desafiante o el TDAH.
Ante estos casos, un control médico y educativo puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchas de estas dificultades, siendo muy importante una intervención multidisciplinar, así como realizar una valoración cognitiva por parte del psicólogo/a clínico a partir de los cuatro años de edad y programar un seguimiento.
Es muy frecuente que en este síndrome aparezcan trastornos del habla y del lenguaje. Se caracterizan por un tono de voz nasal, debido a alteraciones orgánicas en el paladar y dificultades en el lenguaje expresivo. Puede existir hipoacusia asociada a otitis media de repetición o hipoacusia neurosensorial. Es por esto que debe llevarse a cabo una valoración conjunta por parte del especialista en otorrinolaringología, maxilofacial y logopeda.
Por otra parte, el nivel de inteligencia suele ser inferior a la media. El aprendizaje memorístico suele ser un punto fuerte. Sin embargo, se observan problemas para la comprensión de conceptos abstractos, como la lectura comprensiva o la resolución de problemas, debido a las dificultades en la memoria de trabajo, siendo frecuente un déficit de atención asociado.
Desde el nacimiento hasta los seis años, los niños/as con el síndrome 22Q11, muestran un desfase en el desarrollo de habilidades motoras, lingüísticas y cognitivas. Las dificultades en la alimentación son muy frecuentes, presentando problemas en la deglución y en la succión, debido a hipotonía, dificultades de coordinación e insuficiencia velofaríngea. Normalmente no aparecen las primeras palabras hasta los dos años, o incluso más tarde, debido de nuevo a la insuficiencia velofaríngea o al retraso psicomotor. Así, es importante llevar a cabo la estimulación del lenguaje desde una edad temprana. El uso de gestos y el lenguaje de signos en combinación con el lenguaje oral resulta muy efectivo para estimular la comunicación.
Debido a los problemas de lenguaje y a la inteligibilidad del habla, la interacción con otros niños/as suele ser deficitaria, por lo que es importante enseñarles estrategias no verbales que ayuden a mejorar las situaciones comunicativas y aumenten su autoestima. Los ambientes estructurados y predecibles favorecen su rendimiento y evitan la ansiedad y la impulsividad.
En la edad escolar, de los seis a los doce años, van a aparecer problemas de aprendizaje. Como hemos comentado antes, el aprendizaje a través de la memoria es un punto fuerte en estos niños/as.
A través de la intervención logopédica, se pueden mejorar los problemas de deglución en los recién nacidos, así como fortalecer la zona de la laringe y el velo del paladar, siempre en una intervención conjunta con los padres, que serán un agente activo en todo el proceso. A partir de los treinta meses, el objetivo será la correcta emisión de sonidos y articulación de palabras. A partir de los cuatro años, la intervención se enfoca a tratar las dificultades asociadas al retraso del lenguaje y del aprendizaje.
Sobre la autora:
Asunción Navajas Santos.
Logopeda. Col/29-1282
Máster ABA. Análisis aplicado de la conducta en autismo y otros trastornos del desarrollo.
Técnico educación infantil.
Actualmente cursando el Máster de Neuropsicología
