Queridos lectores, hoy día 15 de febrero, es el día del síndrome de Angelman. Este síndrome tiene una incidencia estimada de uno por cada entre 12000 a 20000 nacidos. Este síndrome fue descubierto en el año 1964, por un pediatra, el doctor Harry Angelman, el cual estudió la enfermedad en tres niños, considerándose en esos momentos una enfermedad rara, aunque descubriéndose posteriormente que tenía un origen genético, que consistía en una pequeña delección del brazo del cromosoma 15.
Los síntomas que aparecen en este síndrome son muchos y variados pero los más importantes consisten en un retraso en el desarrollo psicomotor, epilepsia, capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz y problemas de equilibrio y movimiento. Las personas con síndrome de Angelman se pueden mostrar también fácilmente excitables, con hiperactividad, dificultad de atención y un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, que son una de las características más llamativas en estos niñ@s.
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización. Es por tanto que el síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad.
Para establecer el diagnóstico, además de la prueba genética para el cromosoma 15, el individuo debe presentar varios de los rasgos típicos, aunque no tienen porque ser todos.
En todos los individuos afectados por la enfermedad, se dan los siguientes síntomas:
- Retraso importante en el desarrollo.
- Capacidad lingüística reducida o nula.
- Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
- Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
- Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
- Falta de atención.
Además de estos síntomas que se dan en todas las personas que presentan el síndrome, también se pueden dar otros como: Discapacidad intelectual, tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad, crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad, electroencefalograma anormal, estrabismo, hiperactividad …
A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus síntomas pueden ser controlados mediante intervención terapéutica y farmacológica, teniendo un mejor pronostico si hay un diagnostico temprano del síndrome y una correcta intervención.
Desde aquí escribimos este artículo para hacer visible el síndrome de Angelman y que desde las administraciones se tengan en cuenta a las personas que lo padecen y a sus familias, las cuales luchan a diario por su inclusión, investigación y mejora.
Fdo. Pilar Muñoz Alarcón.
Psicóloga, especialista en Psicología Infantil
Sobre la autora:
Pilar Muñoz Alarcón.
Psicóloga General Sanitaria.
Máster Psicología Clínica Infanto/ Juvenil por la AEPC.
Máster sobre intervención ABA en Autismo y otros trastornos del Desarrollo por la BACB (Behavior Analyst Certification Board).
Tutora de prácticum de grado y máster de las facultades de Psicología de Sevilla, UNED y UNIR.
Coordinadora del grupo de Trabajo de Atención Temprana del Colegio Oficial de Psicólogos de Andalucía Occidental (COPAO).
Directora del Centro de Psicología Infantil ÁBACO.
